Молекулярно-генетические исследования

Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов (выявляет мутаций в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями)

Альбинизм глазокожный. Поиск мутаций в гене TYR. (4.77.4)

Анализ наличия полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13A1, FGB, Серпин1(PAI-1), ITGA2-a2 интегрин, ITGB3-b интегрин, MTHFR, MTRR, MTR

Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.) (4.37.1)

Артериальная гипертония (31.9) Анализ наличия полиморфизмов в гене NOS3

Артериальная гипертония (32.2.1) Анализ наличия полиморфизмов в генах ACE и AGT

Атеросклероз (гиперхолестеринемия) (32.6)

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК

Выдача дубликата заключения по стандартному исследованию

Выдача дубликата заключения по стандартному исследованию

Выделение ДНК из нестандартного образца 1 типа (волосы с корешками, ногти, окурок, жевательная резинка, зубная щетка, детская соска-пустышка, кровь, сперма, женский гигиенический тампон, лезвие бритвы, ушная сера) (ДОП - 1.1)

Выделение ДНК из нестандартного образца 2 типа (абортивный материал, парафиновый блок, мумифицированная ткань (в том числе отпавшая пуповина), фрагменты одежды)

Выделение ДНК из нестандартного образца 3 типа (костный материал человека, зубы человека)

Выделение ДНК и получение профиля при повторном предоставлении стандартного образца участника в случае неуспешного выделения ДНК из первого образца, 25 маркеров (ДОП - 8.1)

Выделение ДНК и получение профиля при повторном предоставлении стандартного образца участника в случае неуспешного выделения ДНК из первого образца, 30 маркеров (ДОП - 8.2)

Выявление риска развития эстроген-позитивного рака молочной железы. Определение мутаций 1100delC и IVS2+1G>A в гене CHEK2

Гемохроматоз

ДНК гена резус-фактора плода по крови матери (с 12 недели беременности)

Дополнительная калькуляция вероятности родства

Дополнительный участник исследования 25 маркеров, стандартный образец (предполагаемый или безусловный родственник, родитель, ребенок) (А-6.1)

Дополнительный участник исследования 30 маркеров, стандартный образец (предполагаемый или безусловный родственник, родитель, ребенок) (А-6.2)

Дополнительный участник исследования в тесте на родство "УНИВЕРСАЛЬНЫЙ" (дополнительный родственник, с которым должен быть рассчитан индекс родства, если это возможно, с учетом выбранного формата ранее проведенного исследования)

Исследование на отцовство/материнство, ДУЭТ 25 маркеров (2 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 ребенок) Стандартное заключение. (А - 1.1).

Исследование на отцовство/материнство, ДУЭТ, 30 маркеров (2 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 ребенок) Стандартное заключение. (А - 1.6)

Исследование на отцовство/материнство, ДУЭТ 40 маркеров (2 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 ребенок) Стандартное заключение. (А - 1.12)

Исследование на отцовство/материнство , ТРИО 25 маркеров (3 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 безусловный родитель, 1 ребенок) (А -1.2) Стандартное заключение.

Исследование на отцовство/материнство , ТРИО 30 маркеров (3 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 безусловный родитель, 1 ребенок) Стандартное заключение. (А - 1.7)

Исследование на родство "Универсальное"

Комплекс исследований для диагностики носительства частых наследственных заболеваний (30.1) (Определение частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2)

Лактазная недостаточность Определение полиморфизма в гене МСМ6

Молекулярная диагностика рака предстательной железы (определение уровня PCA3)

Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови (14.78) качественно

Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови (14.79) количественно

Молекулярно-генетическое исследование мутации гена FLT3 (fms-подобная тирозин-киназа третьего типа) в крови (14.100) количественно

Молекулярно-генетическое исследование мутации гена NPM1 (нуклеофосмин 1) в крови (14.88)

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BCR-ABL p190 - t(9;22) (14.14) качественно

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BCR-ABL p190 - t(9;22) (14.15) количественно

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BCR-ABL p210 (b2a2), (b3a2), (b3a3), (b2a3) - t(9;22) (14.12) качественно

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BCR-ABL p210 (b2a2), (b3a2) - t(9;22) (14.13) количественно

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BCR-ABL p230 - t(9;22) (14.16) качественно

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BCR-ABL p230 - t(9;22) (14.17) количественно

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BCR-ABL варианта р190, вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкиназ (14.19)

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BCR-ABL варианта р210, вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкиназ (14.18)

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BCR-ABL варианта р210, вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкиназ (14.18)

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BCR-ABL варианта р230, вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкиназ (14.20)

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CEBPA в крови (14.90)

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PML-RARA тип bcr 1-2 - t(15;17) (14.4) качественно

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PML-RARA тип bcr 1-2 - t(15;17) (14.5) количественно

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PML-RARA тип bcr 3 - t(15;17) (14.6) качественно

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PML-RARA тип bcr 3 - t(15;17) (14.7) количественно

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PRAME (14.51) количественно

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене RUNX1-RUNX1T1 (AML1 /ETO) - t(8;21) методом ПЦР (14.23) качественно

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене RUNX1-RUNX1T1 (AML1 /ETO) - t(8;21) методом ПЦР (14.24) количественно

Молекулярно-генетическое определение маркеров эозинофилии PDGFRA, PDGFRB, FIP1L1 (14.94) качественно

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA (1.25)

НИПТ базовая панель (Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы) (в том числе, определение пола плода)

НИПТ расширенная панель

НИПТ стандартная панель (Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y - синдром Якобса) (в том числе, определение пола плода)

НИПТ Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна (в том числе, определение пола плода)

Обмен фолиевой кислоты

Определение аллели 27 локуса В (HLA B 27)

Определение полиморфизмов в гене CYP2D6 (38.5)

Остеопороз (32.16). Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина Д (VDR) и кальцитонина (CALCR)

Панель "Выбор спортивной секции. Ген ACTN3 и мышечная активность"

Панель «Нутригенетика – витамины»

Панель «Нутригенетика: Оптимальный вариант диеты для снижения веса»

Панель «Спорт: выбор вида спорта для начинающих»

Панель «Спорт: для профессионалов»

Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене АТР7В (1.4)

Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21А2 с обязательным предоставлением материала родителей больнолго ребенка (кровь с ЭДТА) (1 чел) (4.5.6)

Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21А2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА)(2 чел) (77.18)

Поиск делеций в регионе 22q11 (4.5.8.1)

Поиск микроделеций локуса AZF (sY86, sY84, sY615, sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242) Y - хромосомы

Поиск мутаций в гене CTNS (4.83.19)

Поиск мутаций в гене F8 при гемофилии А (4.96.2)

Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В (4.76.2)

Поиск мутаций в гене FAS (4.82.6)

Поиск мутаций в гене GJB3 (4.79.6.2)

Поиск мутаций в гене GJB4 (4.79.11)

Поиск мутаций в гене NPHS1 (4.85.9)

Поиск мутаций в гене NPHS2 (4.82.15.1)

Поиск мутаций в гене PROP1 (72.42)

Поиск мутаций в гене RPS19 (4.77.14)

Поиск мутаций в гене SLC39А4 (4.82.9)

Поиск мутаций в гене SOD1 (4.77.27)

Поиск мутаций в гене TCIRG1 (4.84.15)

Поиск мутаций в гене VHL (4.72.7.2)

Поиск мутаций в гене МЕСР2 (4.77.21)

Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт) (1 чел)

Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (4.2.7)

Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (4.2.20)

Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF (4.2.32)

Поиск наиболее частых мутаций в гене НТТ (4.2.4)

Поиск частых мутаций в гене C90RF72 (4.1.23)

Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (4.1.17)

Профиль №45 "Сердечно-сосудистые заболевания"

Профиль №47 "Тромбозы-оптим"

Профиль №48 Оральные (гормональные) контрацептивы

Расширенный комплекс исследований для диагностики носительства частых наследственных заболеваний (39.1). (Определение частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1, LCT)

Расширенный поиск мутаций в гене РАН (19 шт) (4.5.19)

Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 точек) (1 чел) (5.18)

Риск развития онкологических заболеваний (в том числе наследственный рак молочной железы и яичников) по 2-м генам

Семейный медуллярный рак щитовидной железы (77.11.1). Поиск мутаций в экзонах 10,11,13,14,15 гена RET

Семейный медуллярный рак щитовидной железы (79.27) Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET

Синдром Жильбера. Анализ наличия полиморфизмов в гене UGT1A1

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2А типа (МЭН 2А) (79.24). Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при MЭH2A.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2А типа (МЭН 2А) (79.4). Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при MЭH2A.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2Б типа (МЭН 2Б) (2.28). Поиск наиболее частых мутаций экзоне 16 в гене RET при MЭH2Б.

Срочное типирование биологических объектов и следов - ДНК - профилирование с идентификацией личности, 25 маркеров (1 человек). Стандартное заключение. (А - 3.17)

Судебная/досудебная молекулярно-генетическая экспертиза на отцовство/материнство ТРИО 25 маркеров (1 предполагаемый родитель, 1 безусловный родитель, ребенок). Развернутое заключение (А - 5.2)

Судебная/досудебная молекулярно-генетическая экспертиза на УСТАНОВЛЕНИЕ ДРУГИХ ВИДОВ РОДСТВА ("Универсальное")

Типирование биологических объектов и следов - ДНК - профилирование, 25 маркеров (1 человек). Развернутое заключение. (А - 3.9)

Типирование биологических объектов и следов - ДНК - профилирование с идентификацией личности, 25 маркеров (1 человек). Стандартное заключение. (А - 3.16)

Типирование по трем генам HLA II класса (1 чел.) DQA1, DQB1, DRB

Типирование супружеской пары по трем генам HLA II класса с комментарием (2 чел.) DQA1,DQB1, DRB1

Тромбозы-эконом

Тромбофилия